本研究探讨儿童白血病患者PTPN11基因的突变率及其临床意义。提取初诊101例急性淋巴细胞白血病(ALL)、26例急性髓系白血病(AML)、3例慢性髓系白血病(CML)、1例幼年粒单核细胞白血病(JMML)患者外周血基因组DNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增PTPN11基因突变热点外显子3、8及13,并对研究病例进行临床随访,分析PTPN11基因突变的临床意义。结果表明:在101例ALL中发生PTPN11突变10例,突变率9.9%。PTPN11基因突变与初诊时年龄、性别、白细胞数、强的松敏感试验反应、临床危险度、疾病复发等因素无关(P>0.05)。在26例AML中发生突变2例,其中AML-M2及M4各1例;在3例CML中无1例突变;在1例JMML中可见PTPN11基因突变。结论:PTPN11基因3号外显子E76密码子是儿童白血病的突变热点,G503E为新检测出的JMML突变方式,PTPN11基因突变与初诊时年龄、性别、白细胞数、强的松敏感试验反应、临床危险度、早期复发等无关。