目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD/6PGD比值确诊。结果 334 882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98.2%;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3.3/万,男、女发病率分别为5.4/万和0.15/万,有显著性差异(χ2=66.83,P<0.01);梁山县显著高于全市平均发病率(9.4/万,χ2=31.48,P<0.01),市中区显著低于全市平均发病率(1.0/万,χ2=10.53,P<0.01)。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例(53.7%)、四川6例(14.6%)、云南4例(9.8%)、贵州3例(7.3%)、广东2例(4.9%)、海南、江西、湖北、福建各1例(2.4%)。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2.0/万,梁山县仍显著高于全市平均发病率(4.7/万,χ2=9.83,P<0.01),市中区仍显著低于全市平均发病率(0.6/万,χ2=7.20,P<0.01)。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26.6%和46.3%(χ2=4.77,P<0.05)。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率,对患儿黄疸早期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍。