目的:探讨基因多态性与癫痫患者卡马西平耐药的关系,以为临床治疗提供循证参考。方法:计算机检索Pub Med、EMBase、Web of knowledge数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库,收集基因多态性与癫痫患者卡马西平耐药的遗传关联研究,采用Rev Man 5.2.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入8项研究,合计1 159例患者,包括6个基因的10个多态,对其中3个多态进行综合分析与评价。Meta分析结果显示,基因ABCB1 C3435T与卡马西平耐药有相关性[OR=1.65,95%CI(1.17,2.33),P=0.004],基因ABCB1 G2677T/A、SCN1A IVS5-91G>A与卡马西平耐药无相关性[OR=0.39,95%CI(0.08,1.91),P=0.25;OR=0.79,95%CI(0.51,1.22),P=0.29]。结论:基因ABCB1 C3435T与卡马西平耐药是相关的,G等位基因是卡马西平耐药的危险因素。由于纳入研究样本量较小,质量一般,该结论尚需大样本、高质量的遗传关联研究进一步验证。