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法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,占所有先天性心脏病(以下称先心病)的6.8%。法洛四联症确切的发病机制仍不十分清楚,目前认为是由于胚胎时期漏斗部发育不良及漏斗部间隔向头侧、向前及向左移位所致。由于动脉圆锥隔是在胚胎发育早期完成,故其病因可能与妊娠早期的致畸损害有关。同源盒Nkx2.5基因是所有脊椎动物心脏发生中最早表达的转录因子,