【摘 要】
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慢性失眠是临床上较常见的睡眠障碍，是频繁而持续的睡眠起始、维持、终止困难，这导致患者白天觉醒期间存在轻重不一的功能损害症状。虽然其发病机制目前尚不完全明确，但是有人已经提出了神经生物学和心理模型，并且越来越多人开始重视研究免疫因素和遗传因素。免疫系统主要包括免疫器官、免疫细胞以及免疫分子三大部分，帮助生物体维持自身机体内环境稳态，维持正常的生命活动。睡眠和免疫系统本就有着错综复杂的联系，慢性失眠会影响机体免疫系统功能，而免疫紊乱也可能反过来导致慢性失眠。文中论述了慢性失眠患者免疫系统变化情况以及免疫系统变
【机 构】
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安徽医科大学附属巢湖医院全科医学科，巢湖 238000安徽医科大学附属巢湖医院全科医学科，巢湖 238000
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慢性失眠是临床上较常见的睡眠障碍，是频繁而持续的睡眠起始、维持、终止困难，这导致患者白天觉醒期间存在轻重不一的功能损害症状。虽然其发病机制目前尚不完全明确，但是有人已经提出了神经生物学和心理模型，并且越来越多人开始重视研究免疫因素和遗传因素。免疫系统主要包括免疫器官、免疫细胞以及免疫分子三大部分，帮助生物体维持自身机体内环境稳态，维持正常的生命活动。睡眠和免疫系统本就有着错综复杂的联系，慢性失眠会影响机体免疫系统功能，而免疫紊乱也可能反过来导致慢性失眠。文中论述了慢性失眠患者免疫系统变化情况以及免疫系统变化对慢性失眠患者的影响，就慢性失眠与免疫功能的相关性研究进展进行综述。
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发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治，我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。
目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者，对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估，总结患者疼痛特征，比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者，神经痛发生率为91.4%（85/93），疼痛平均起始年龄为9岁，平均缓解年龄为20岁，缓解率22.8%（18/79），肢端疼痛［96.5%（82/85）］是最常见
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目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测，对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系（包含先证者和家系成员共203人）携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列，其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复
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目的研究阿尔茨海默病（AD）患者脑脊液可溶性血小板衍生生长因子受体β（sPDGFRβ）浓度与认知损害程度及脑脊液生物标志物的相关性。方法选取2018年9月至2020年8月安徽医科大学附属省立医院神经内科收治的AD患者（AD组）50例，及同期住院的认知功能正常的对照组33例，对其完善神经心理学测评，依据临床痴呆量表（CDR）评分将AD患者分为轻度AD组和中重度AD组，比较3组的临床资料、认知功能。采用酶联免疫吸附法测定各组患者的脑脊液sPDGFRβ、脑脊液β-淀粉样蛋白（Aβ）1-42、脑脊液Aβ1-40、
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