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同型半胱氨酸是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的一个重要中间产物。血浆中同型半胱氨酸的浓度与遗传因素和营养因素有关。与同型半胱氨酸代谢有关的Ｎ＾５Ｎ＾１０－亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）和胱硫醚－β－合成酶（ＣＢＳ）的基因突变，酶活性下降，引起的高同型半胱氨酸血症，可能是动脉粥样硬化等心血管病发病的一个独立的危险因素。