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目的建立简单、高效的DNA甲基化标记和SNPs联合检测技术,并用于H19基因上游高甲基化区两组SNPs群体遗传学检测。方法用PCR—DGGE技术对232例武汉汉族无关个体H19基因上游启动子区H19FR1和H19FR2单倍型进行检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶(msRE)HpaⅡ和HhaⅠ,检测H19FR等位基因亲代来源。结果H19FR1区检出5种单倍型、9种表型组合,其个体识别能力(DP)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)分别为0.803、0.58和0.322;H19FR2区检出2种单倍