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目的:研究Crouzon综合征的病因。方法:应用聚合酶链反应--单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合PCR产物直接测序方法对6例Crouzon综合征家系(21名患者,15名正常人)的成纤维细胞生长因子受体2(FGER2)基因第9外显子进行了分析。结果:SSCP检测发现5种异常泳动变位,DNA直接测序证实为种突变类型,Tyr340His,Cys 342Trp,Cys 342 Tyr及344Ala