目的分析研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的结果 ,探讨其临床意义和应用价值。方法选择本院产科接生的5000例新生儿,对其进行听力和聋病易感基因联合筛查,同时对初次听力筛查以及基因筛查的结果进行分析。结果经听力动态筛查发现听力合格与不合格的新生儿分别有4699例和301例;听力筛查不合格的新生儿占6.02%。经耳鼻喉科综合检查发现301例听力不合格的新生儿中共有听力正常的新生儿32例,占10.6%;有中度、重度和极重度听力损失的新生儿分别有101例、113例和55例,各占33.6%、37.5%和18.3%。经聋病易感基因筛查发现160例新生儿为阳性,占3.2%。动态听力筛查和聋病易感基因筛查的阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),无法互相替代,可以进行相互补充。结论通过新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够有效发现新生儿听力异常以及聋病相关遗传基因的情况,发现存在或有潜在听力障碍的新生儿,提高筛查的准确率,为预防新生儿听力异常或者聋病提供指导。