论文部分内容阅读
目的对一个致密核性先天性白内障家系的致病基因进行定位。方法根据已报道的与先天性白内障相关基因的位置,选择紧密连锁的微卫星多态性标记,PCR扩增后进行基因分型,以分型结果为基础,利用等位基因共享分析和两点连锁分析对已知候选基因进行排除定位。结果该家系临床表型为致密核性先天性白内障,目前尚无关于该表型致病突变的报道。已知的15个候选基因区域附近的微卫星位点均不存在等位基因共享;除D11S898外,其余27个微卫星位点的LOD值在重组率(8)为0时均为-∝,致病基因与15个已知基因之间不存在连锁关系。结论该家系