【摘 要】
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软骨发育不全(achondroplasia,ACH)又称软骨营养障碍性侏儒、软骨发育不全性侏儒,属于短肢型侏儒,为常染色体显性遗传病,累及全身骨骼,导致齿状突发育不良、枕骨大孔狭窄、椎弓根短小、椎管狭窄、胸腰椎后凸畸形、脊柱侧凸等畸形的发生[1].其中胸腰椎后凸畸形是ACH的主要临床表现之一,文献报道其在婴幼儿期的发生率高达90%,也是治疗ACH面临的主要难题[2]。
【机 构】
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225300,江苏省泰州市人民医院骨科,南京大学附属鼓楼医院骨科,南京大学附属鼓楼医院骨科
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软骨发育不全(achondroplasia,ACH)又称软骨营养障碍性侏儒、软骨发育不全性侏儒,属于短肢型侏儒,为常染色体显性遗传病,累及全身骨骼,导致齿状突发育不良、枕骨大孔狭窄、椎弓根短小、椎管狭窄、胸腰椎后凸畸形、脊柱侧凸等畸形的发生[1].其中胸腰椎后凸畸形是ACH的主要临床表现之一,文献报道其在婴幼儿期的发生率高达90%,也是治疗ACH面临的主要难题[2]。
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