【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变是一种线粒体基因突变导致的母系遗传性疾病,好发于青少年男性,老年人较少见.该文报告老年Leber遗传性视神经病变1例.患者无明显诱因出现双眼亚急性视
【机 构】
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050082河北石家庄,联勤保障部队第980医院眼科
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Leber遗传性视神经病变是一种线粒体基因突变导致的母系遗传性疾病,好发于青少年男性,老年人较少见.该文报告老年Leber遗传性视神经病变1例.患者无明显诱因出现双眼亚急性视力下降,以双眼前部缺血性视神经病变给予对症治疗后未见好转,遂转入某医院就诊.行眼科视力、眼底、眼压、闪光视觉诱发电位(FVEP)、闪光视网膜电流图(FERG)等系列检查,初步诊断为双眼视神经病变,排除视网膜疾病.同时给予实验室、荧光血管造影(FFA)、光学相干层析成像(OCT)、眼眶MRI平扫加增强扫描等辅助检查.其间联系上级医院神经眼科专家会诊,经血液线粒体基因检测,结果显示11778 G＞A位点突变.最终确诊为Leber遗传性视神经病变.给予艾迪苯醌、辅酶Q10、甲钴胺等药物治疗,嘱患者戒酒、戒烟,病情逐渐趋于稳定.该例患者发病年龄较大,早期诊疗不够细致,未考虑到Leber遗传性视神经病变,提示基层眼科医师应提高对该病的认识水平,对于有烟酒等暴露史的老年患者,当其临床表现不支持视神经炎或缺血性视神经病变诊断,或按照经验治疗无效时,应排查Leber遗传性视神经病变,及时行血液线粒体基因检测,做到早期发现、早期干预,使患者及早获益.
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