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同型半胱氨酸(homocysteinemia,Hcy)存在于体内所有细胞,是一种含硫非必需氨基酸,在人体内不能合成,是肝脏、肌肉及其他一些组织中蛋氨酸循环脱甲基后的衍生物,在机体内有维持含硫氨基酸平衡的生理作用。迄今为止,高同型半胱氨酸(hyperhomocysteinemia HHcy)已被诸多研究证实是心脑血管病发病的独立危险因子,此外还与呼吸系统疾病、妊娠相关疾病、糖尿病、精神疾病、眼病、肝病、肾病、肿瘤、风湿类疾病等存在密切关系。本文将对Hcy的生成、代谢、诊断标准、影响因素及相关疾病的研究进展进行综述,让Hcy在临床工作中发挥更大的作用。