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先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease ,HD）国际通用的病名为“赫什朋病”或无神经节细胞症。国内常称为先天性巨结肠症。常见病因：巨大结肠远端无神经节功胞肠段丧失蠕动功能，近端结肠由于肠内容物无法排出而发生继发性扩大。所以，巨结肠症不是“因”而是“果”。本病的主要临床表现为：①不排胎便或胎便排出延迟；②腹胀；③肠梗阻；④肛门指检：有明显的裹手感，当手指退出后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀好转；⑤婴幼儿全身情况不良，呈贫血状，胃纳差。后期常并发小肠结肠炎及肠穿孔。在消化道畸形中，HD发生率仅次于直肠肛门畸形。临床分型主要分为三型：①短段型；②常见型；③长段型。以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。另外，全结肠型占3%-5%。