【摘 要】
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目的收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探究原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者
【机 构】
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广西壮族自治区妇产医院妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530001
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目的收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探究原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 72例原发性闭经患者,46例染色体核型正常,26例核型异常,异常率为36.2%。异常核型包括性染色体数目或结构异常,以及染色体多态性,其中10例45,X,4例46,XY,以及45,X的嵌合体3例,X染色体缺失2例、染色体易位1例,以及6例染色体多态性。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据。
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