目的评估黑龙江省齐齐哈尔地区汉族人群自身免疫性甲状腺病(autoimmune thyroid disease,AITD)与TNFRSF1A基因单核苷酸多态性(SNPs)rs4149576、rs4149577、rs4149570、rs1800693及rs767455的相关性。方法收集659例对照组和587例AITD患者,其中桥本甲状腺炎(HT)患者214例和Graves病(GD)患者373例。按照年龄和性别进行匹配。采用聚合酶链式反应(PCR)及连接酶检测反应(LDR)对rs4149576、rs4149577、rs4149570、rs1800693和rs767455进行基因分型,通过Haploview4.0计算SNPs的单倍型频率。同时,评估AITD与对照之间基因型和等位基因分布的95%置信区间(95%CI)比值比(OR)。将年龄和性别作为调节调整变量,通过多元逻辑回归模型计算调整ORs。结果 AITD患者与对照组TNTSSF1A基因中所有5个SNPs,等位基因和基因型分布均未发现显著差异(均P>0.05)。进一步分析HT、GD患者与对照组5个TNFRSF1A SNPs等位基因和基因型频率均未发现显著差异(均P>0.05)。单倍型分析发现ACGTT在AITD和对照组中最为常见。但其单倍型分布不存在显著差异。调整年龄和性别前,TNFRSF1A基因5个SNPs均与GD和HT无关(均P>0.05);调整年龄和性别后,只有rs4149570多态性与HT轻度相关[OR(95%CI)=1.41(1.05-1.94),P=0.032]。有/无眼病GD患者TNFRSF1A基因多态性等位基因和基因型频率无显著差异(均P>0.05)。结论 TNFRSF1A基因中5个SNPs与中国汉族人群AITD无关,但在调整性别和年龄后rs4149570显示与HT存在微弱相关性。