【摘 要】
：
目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行外周髓鞘蛋白（PMP22）基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应（PCR）加双酶切的方法。对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的
论文部分内容阅读
目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行外周髓鞘蛋白（PMP22）基因重复异常的检测。方法应用多聚酶链反应（PCR）加双酶切的方法。对临床上诊断为腓骨肌萎缩症14个家系的先证者和47例散发患者及20例正常人进行基因重复异常研究，根据有无1760bp大小的酶切片断来判断是否为PMP22基因重复异常。结果13个家系检测出PMP22基因重复异常，占所收集家系的92．86％；28例散发者检出PMP22基因重复异常，占散发病例59．57％。结论PCR-双酶切法检测CMT基因重复异常比较快速、简单、易操
其他文献
商业健康保险作为我国多层次医疗保障体系的重要组成部分,仍有较大发展空间。2020年初,新型冠状病毒性肺炎疫情暴发,全民保险意识提升,各保险公司应当抓住这个利好机会,加强
隆冬来临,北风呼啸,刺骨的寒风吹进温暖的小屋,一阵急促的电话铃响打破了清晨的宁静。"去把交了养路费的单据拿回来,我现在赶不回来,一会儿李小刚的车从门口经过,让他帮忙带
作为国家经济发展的晴雨表,国有企业纪检工作部门是协助企业党委不断强化反腐倡廉和党风廉政建设的关键部门。在新形势下,国有企业纪委只有全面贯彻落实习总书记的讲话精神,
总想去看你,却总也说不出口,忽然天上掉下了个机会,要到你所在的海滨城市赶写一部专题片。临行前分秒有情,我始终暗自高兴着。这一回,我想我不会再那么草率了,我应该让你明白
2004年8月16日-19日,中共吉林省委召开理论学习中心组扩大学习会。吉林省劳动保障厅厅长臧忠生参加了会议、期间,8月17日和18日,省委书记王云坤、吉林省政府省长洪虎分别听取
唐歪从银行提着一包钱出来后,直接回了家。老婆问:"这么快就给民工发完工钱了?"唐歪将一沓沓钞票堆在桌面说:"我舍不得,这些钱都归我该多好啊!"老婆说:"不发工钱,他们肯定会
目的 应用蚓激酶序贯于巴曲酶治疗急性脑梗死并与对照组在凝血3项、血流变学及临床神经功能评分等方面进行比较.方法 将60例急性脑梗死患者随机分为蚓激酶序贯于巴曲酶治疗组
考场作文用时有限、阅读对象单一、分值意义重大,写好考场作文不同于平时的练笔和习作,要想夺得高分,除在平时加强写作基本功训练外,还要注意临场发挥。一、扮靓标题,耳目一
实习的时候,是山区县城的一所中学。那一天,讲的是自居易的《琵琶行》,主讲的是这所中学最富有经验也是最受敬仰的一位老教师。到了随意提问时间。被点到的学生一个个灵透、
对于为工作、生活奔波,而住房面积较大的家庭来说,清洁居室的任务越来越重。在这种情况下,开办家居清洁公司,生意肯定红火。设备成本开办家居清洁公司需要两台清洗机,大的清