【摘 要】
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2型糖尿病是一种多基因遗传病,多个微效基因的累加作用造成携带致病基因个体对糖尿病的遗传易感性。转录因子7类似物2(TCF7L2)是继过氧化物酶体增殖物激活受体γ、KCNJ11等之
【机 构】
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交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心,
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2型糖尿病是一种多基因遗传病,多个微效基因的累加作用造成携带致病基因个体对糖尿病的遗传易感性。转录因子7类似物2(TCF7L2)是继过氧化物酶体增殖物激活受体γ、KCNJ11等之后被确认的又一个2型糖尿病易感基因,其危险等位基因是迄今发现的与2型糖尿病的发生关联最强的变异,常见危险位点为rs7903146和rs12255372。TCF7L2属于核受体家族,间接介导Wnt信号传导通路。TCF7L2变异个体的表型为糖刺激后胰岛素分泌不足,但其增加2型糖尿病发病风险的机制尚未明确。
Type 2 diabetes is a polygenic hereditary disease in which the accumulation of multiple minor genes contributes to the genetic susceptibility of individuals carrying the disease-causing genes to diabetes. Transcription factor 7 analogue 2 (TCF7L2) is another type 2 diabetes susceptible gene identified after peroxisome proliferator-activated receptor γ, KCNJ11, etc. Its risk allele is the one found so far in type 2 Diabetes associated with the strongest mutations, the common risk sites rs7903146 and rs12255372. TCF7L2 belongs to nuclear receptor family and indirectly mediates Wnt signaling pathway. The phenotype of TCF7L2 variant individuals is insufficient insulin secretion after sugar stimulation, but the mechanism by which TCF7L2 increases the risk of developing type 2 diabetes is not yet known.
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