【摘 要】
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目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,e NOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(variable number of tandem repeats poly morphism,VNTR)
【机 构】
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军事医学科学院放射医学研究所,军事医学科学院附属307医院
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划);
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目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,e NOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(variable number of tandem repeats poly morphism,VNTR)多态性与高血压病(essential hypertension,EH)的相关性. 方法依据VNTR位点侧翼序列设计引物,PCR方法分别自血压正常(normotension,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比. 结果 NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复4次、5次和6次3种等位基因,以及4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和5/6杂合4种VNTR基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.EH人群重复4次的等位基因频率(χ2=30.80,P＜0.000 1 ),4/5杂合 (χ2=21.45,P＜0.000·1)和4/4纯合(χ2=4.06,P＜0.05)的基因型频率明显高于NT人群. 结论 eNOS基因VNTR重复4次的等位基因与EH相关,携带重复4次等位基因的人具有罹患EH 的一定危险性(χ2=33.96,P＜0.000·1,OR=3.2,95%可信区间为2.0 97～4.495).
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