单倍型异基因造血干细胞移植治疗PRF1基因突变成人原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症一例

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患者,男,19岁,因“反复发热1年余”于2014年4月入院。患者于2013年4月无明显诱因出现发热,体温最高达40.2℃,伴畏寒,无寒战,伴乏力、全身肌肉关节酸痛。就诊于外院,查血常规示WBC计数3.07×109/L(3.5~9.5×109/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),Hb 133 g/L(115~150 g/L),PLT计数21×109/L(125~350×109/L);白细胞分类见异型淋巴细胞;EB病毒
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人口老龄化已使衰老相关性疾病成为困扰全世界的难题。心力衰竭(HF)为各类心血管疾病的终末阶段,其患病率随年龄增长而增加。肌少症是指与年龄增长相关的肌肉质量、肌肉力量和(或)肌肉生理功能的广泛性、进行性减退,可能导致残疾、生活质量下降甚至死亡。肌少症被认为是老年HF患者体能和心肺适应性下降的重要原因之一。HF合并肌少症的患者通常肌肉力量减弱,运动能力下降,并容易出现虚弱状态,增加再住院率和病死率。肌少症与HF相互影响,二者在进程上一致。本文总结近年肌少症与HF的研究,从疾病的发病情况、诊断筛查标准、潜在机制
患者,男,66岁。因“反复心悸15年,加重4个月”于2020年8月26日入院。患者15年前于劳累或饮酒后出现心悸,无胸痛、胸闷、气短,无黑朦及晕厥,持续时间为数分钟至数小时不等,休息后自行缓解,发作频率约1次/月。曾诊断为“早搏”,间断口服“振源胶囊”。3年前开始发作较前频繁,发作时间较前明显延长,伴活动耐量减低,行动态心电图检查提示“频发室性早搏(简称室早),短阵室性心动过速(简称室速)”。
类风湿关节炎(RA)是一种对称性、慢性、进行性、侵蚀性多关节炎,其基本病理改变为滑膜炎,可累及关节软骨、软骨下骨、韧带、肌腱等组织,造成侵蚀性破坏。研究显示多种细胞因子在RA的发生发展过程中起重要作用,同时伴有T、B淋巴细胞的激活和浸润[1]。艾拉莫德是一种小分子改善病情抗风湿药(DMARD),该药可抑制白细胞介素(IL)-1、IL-6及肿瘤坏死因子(TNF)等细胞因子的产生,从而抑制炎症反应,保护RA患者的软骨;同时也可以抑制环氧化酶(COX)-2的表达[2-3],从而起改善RA患者症状及治疗疾病的效果
目的调查安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科门诊患者胃肠道危险因素的流行病学特征。方法通过问卷调查936例我院风湿免疫科门诊患者胃肠道危险因素的发生情况,分别比较不同病种间各胃肠道危险因素发生率的差异。结果936例患者中,类风湿关节炎(RA)268例(28.6%,RA组),系统性红斑狼疮(SLE)205例(21.9%,SLE组),其他弥漫性结缔组织病(CTD)159例(17.0%),脊柱关节炎(SpA)122例(13.0%),骨关节炎(OA)101例(10.8%,OA组),痛风39例(4.2%),其他疾病4
目的探讨原发性醛固酮增多症(PA)患者基础心肺适能的临床特点。方法选取2017年5月~2019年9月就诊于我院心脏康复科的PA患者(PA组)及原发性高血压(EH)患者(EH组)各50例。采用心肺运动试验(CPET)获取峰值摄氧量(VO2peak)、无氧阈摄氧量(VO2AT)、二氧化碳通气当量斜率(VE/VCO2slope)、摄氧效率斜率(OUES)等主要参数并进行比较。采用Pearson相关分析或Spearman相关分析评估各指标间的相关性
患者,女,31岁,因“发现血糖升高11年”于2018年8月17日入院。患者11年前因下肢疖痈于外院就诊输液治疗时出现腹痛、呕吐、昏迷,末梢血糖测不出,糖化血红蛋白(HbA1c)15.2%,血气分析结果提示酸中毒,诊断为“酮症酸中毒,1型糖尿病”,予四针胰岛素方案(门冬胰岛素注射液早/中/晚餐前10 U/8 U/8 U联合甘精胰岛素睡前14 U)降糖治疗,用药期间出现低血糖(具体不详)。
目的探讨影响系统性红斑狼疮(SLE)患者发生不良妊娠结局的相关因素。方法回顾性分析2015年1月~2019年12月于我院治疗的SLE患者125例,依据妊娠结局分为活产组104例(83.2%)和妊娠丢失组21例(16.8%),比较两组患者的基本资料、实验室检查结果、妊娠期间治疗情况及胎儿相关情况,采用多因素二元logistic回归分析评估SLE合并妊娠患者妊娠丢失的相关因素。结果125例患者妊娠时年龄20~44岁,平均年龄(29.43±4.17)岁,妊娠丢失发生在妊娠中期16例(76.2%),主要原因为死胎
急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)是冠心病患者的主要死亡原因,在入院后应对其进行早期危险分层。评估STEMI的危险分层方法较多[1-2],临床上最常用的方法是心肌梗死溶栓试验(TIMI)评分,其易用于临床实践,并能预测STEMI患者早期(30天)和1年的死亡率[3]。TIMI评分已在大量STEMI患者的临床样本数据中得到验证,内容包括10项临床指标,分别是年龄、收缩压、糖尿病、心绞痛或高血压病史、心率、体重、killip心功能分级Ⅱ~Ⅳ级、前壁ST段抬高型心肌梗死或左束支传导阻滞(LBBB)、发病至再
目的 探讨中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)与糖尿病小鼠对侵袭性曲霉病易感性增加的关系.方法 采用高脂饮食和链脲佐菌素(STZ)注射建立2型糖尿病(T2DM)小鼠模型(糖尿病组,24只),
随着人免疫缺陷病毒(HIV)感染者寿命不断延长,越来越多的患者表达出强烈的生育需求。在HIV单阳家庭中,如果阳性一方接受抗逆转录病毒治疗,其阴性伴侣被感染的机率很小。暴露前预防(PrEP)是一项重要的HIV预防策略,HIV单阳家庭通过使用PrEP能降低发生无保护性交时传播HIV的风险,以避免阴性伴侣在妊娠期间发生HIV感染。因此,针对HIV单阳家庭,推荐使用PrEP、抗逆转录病毒疗法及生育筛查相结合的医学辅助生殖技术,以满足其生育需求。