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人载脂蛋白B(ApoB)基因呈现高度多态性,其中绝大部分变异位点分布于外显子和内含子区.外显子区的一些多态性位点与冠心病(CHD)显著相关,5′端启动子区和3′端调控区的个别位点也与CHD有显著相关性.ApoB基因多态性与CHD的关联机制,一方面通过升高血浆ApoB、三酰甘油、总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平,另一方面通过降低高密度脂蛋白胆固醇水平而导致CHD.本文就ApoB基因多态性与CHD的相关性及关联机制作一综述.