【摘 要】
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目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。
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目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(χ2=6.011,5.883;均P<0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(χ2=0.884,1.023;均P>0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。
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