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目的识别特发性心房颤动（AF）患者KCNA5基因的新突变。方法以110例无血缘关系的特发性AF患者为研究对象,以200名匹配的健康者为对照,收集其临床资料和血标本。聚合酶链反应扩增候选基因KCNA5的全部外显子及外显子两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序以识别基因突变。使用Mutation Taster在线程序预测突变的致病性,使用多序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性。结果在其中1例特发性AF患者的KCNA5基因中识别出1个新的杂合错义突变,该突变使KCNA5基因编码核苷酸