【摘 要】
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[目的]对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析.[方法]本院出生的新生儿12078例,均取出生48~72小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯
【机 构】
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广东省广州市妇婴医院新生儿筛查中心,510180
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[目的]对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析.[方法]本院出生的新生儿12078例,均取出生48~72小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量.凡苯丙氨酸(phe)≥0.12mmol/L(2mg/dl)者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查.[结果]12078例标本中,初次筛查检出24例阳性结果,其phe浓度在0.14~0.47mmol/L之间;召回第二张血纸片复查,血phe浓度均降至正常.检出的24例中,早产儿12例,足月小样儿10例.24例中20例(83%)均合并病理情况,以新生儿高胆红素血症为多见.[结论]从本文资料所见,早产儿、足月小样儿或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性减低.
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