【摘 要】
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目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200(C/T)、rs480902(T/C)多态性与高原低氧适应的相关性.方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的
【机 构】
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辽宁医学院人类学研究所,辽宁锦州,121001;辽宁医学院附属第一医院,辽宁锦州,121001
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目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200(C/T)、rs480902(T/C)多态性与高原低氧适应的相关性.方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征.结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33％和38.17％,rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67％和36.67％,两组比较差异显著(P＜0.01)；rs479200位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为6.67％和56.67％、29.33％和33.33％、64％和10％,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为60.67％和9.33％、30.66％和28.67％、8.67％和62％.两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义；TT和CC基因型两组比较差异均显著(P＜0.01).结论 EGLN1基因rs479200(C/T)和rs480902(T/C) SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性.rs479200位点的CC基因型和rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境.
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