先天性低磷酸酯酶症的超声表现1例

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患者女,25岁.孕2产1,孕38周,因胎膜早破来我院就诊.超声检查:宫内单活胎,未见胎儿颅骨光环回声,脑组织外包裹皮肤样软组织,形态不规则,无法测量双顶径,大脑臁和脑沟回存在(图1),血流较丰富.股骨长58 mm,肱骨长44 mm,回声减低,后方无声影(图2).脊柱回声模糊,腰骶部结构失常,形态不规则,该处横断面椎骨呈"V"形,开口向前.心脏及腹内脏器未见明显异常.羊水指数46 mm.超声诊断:①宫内单活胎;②羊水过少;③胎儿畸形,颅骨缺失,四肢短小,脊柱裂,考虑为先天性低磷酸酯酶症可能。

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