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目的 筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（5CN1A）基因，明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点，收集Dravet综合征患者血样，应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术对该综合征患者进行SCN1A基因全部26个外显子筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰，经测序证实26号外显子发生错义突变．造成1765位氨基酸-苯丙氨酸突变为亮氨酸（Phel 765Leu），该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与．SCN1A基因突变有一定的关系。