依维莫司治疗结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的最新进展

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结节性硬化症(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种罕见的常染色体显性疾病,该病的特征是几乎可以累积人体所有的器官及系统,最常见的是位于脑、皮肤、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤.肾血管平滑肌脂肪瘤(Renal angiomyolipoma,RAML)破裂导致的腹膜后大出血是成年结节性硬化患者最常见的致死原因.相关研究表明依维莫司可以缩小肿瘤体积、保护肾功能和预防急性大出血.2012年国际TSC委员会推荐雷帕霉素复合物(mTOR)抑制剂作为治疗TSC-AML的一线方案.目前,依维莫司是国内唯一获得批准用于治疗TSC-AML的mTOR抑制剂.
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