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特发性脊柱侧凸(idiopathicscoliosis,IS)是一种病因尚不明确的脊柱三维畸形,也是脊柱侧凸中最常见的一种。IS好发于青少年,并且有进展的可能,严重影响儿童及青少年的身心健康。近年来,IS的基因学研究越来越受到关注。现就IS的遗传模式、相关候选基因、候选基因表达的研究进展予以综述,旨对IS的早期诊断和精准干预起积极的作用。