目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区-460C/T和-1154G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测344例子宫内膜异位症患者(内异症组)和360名对照妇女(对照组)、174例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和199名对照妇女(对照组)的VEGF基因2个多态性位点的基因型频率分布情况.结果 VEGF-460C/T多态的基因型和等位基因频率分布在两病例组与其对照组间差异均无统计学意义(P>0.05).在内异症组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是1.7%、28.8%、69.5%和5.8%、32.8%、61.4%,两组比较差异有统计学意义(P=0.006);G、A等位基因频率分别是83.9%、16.1%和77.8%、22.2%,两组比较差异有统计学意义(P=0.004);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加内异症的发病风险(OR=1.43,95%CI:1.05～1.96).在腺肌病组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是2.9%、23.6%、73.6%和7.0%、34.2%、58.8%.两组比较差异有统计学意义(P=0.007);G、A等位基因频率分别是85.3%、14.7%和75.9%、24.1%,两组比较差异有统计学意义(P=0.001);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加腺肌病的发病风险(OR=1.95,95%CI:1.26～3.03).结论 VEGF基因启动子区-1154G/A多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险明显相关,携带GG基因型显著增加子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险。