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临床资料 患者,男,29岁。主因全身皮肤干燥、瘙痒,掌跖角化过度29年,于2013年12月4日就诊。患者出生后40 d躯干部出现红斑基础上黄豆大小水疱、脓疱,易破疡、糜烂,未治疗;15 d后水疱、脓疱可自行消退,留有全身潮红斑;之后皮肤反复出现水疱、脓疱、糜烂、红斑及脱屑;3年后水疱、脓疱逐渐减少,皮肤粗糙脱屑逐渐加重,并累及四肢,伴有明显瘙痒,冬重夏轻。冬季皮损加重时,双手掌皲裂深度达5 mm,疼痛难忍,生活不能自理,全身有异味。曾在多家医院就诊,诊断不明,外用药治疗效果不佳。患者为第1胎,足月顺产,其父母为近亲结婚(表兄妹),家族中无类似情况,父母及一妹均体健。体格检查:身高:170 cm,体重:65 kg,智力正常,系统检查正常。皮肤科情况:面部脂溢性潮红伴脱屑,皮肤肥厚。肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部可见角化过度性斑块,脱屑明显。双手掌、足跖角化过度伴深在性裂隙,脱屑明显。双手掌指及指间关节屈曲变形,活动受限,指趾甲、头发及牙齿未见异常(图1a-1f);全身有明显酸臭味。右手背皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层增厚,细胞变性、松解,棘层增生肥厚,真皮浅层血管周围小灶状淋巴细胞浸润(图2a,2b)。直接免疫荧光:IgG、IgM、C3均阴性。诊断:先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗:阿维A胶囊20 mg每日1次,与午餐同服,金霉素软膏及皲裂膏(本院自制制剂)外用,皮肤康洗剂按1:20比例稀释后洗澡。1个月后复诊,面部潮红变为淡红伴少许脱屑,关节部肥厚性斑块明显软化,裂隙变浅,异味亦较前减轻,但出现明显的口干症状,阿维A减为10 mg每日1次维持2个月。复诊时患者皮损明显好转,面部少许淡红斑伴脱屑,关节部肥厚性斑块已变平、变软,手掌、足跖裂隙消失,手掌关节活动度有所改善,遂将阿维A减为10 mg隔日1次口服。2个月后复诊,患者面部皮损恢复正常,肘部、臀部、膝部、腘窝及足踝部角化过度性斑块消失,留有少许脱屑。双手掌、足跖角化过度及裂隙消失(图1g-1i)。双手掌指及指间关节活动受限较前明显好转,全身无明显异味。目前患者仍在服用阿维A 10 mg,隔日1次,皮损未出现明显复发,仍在进一步随诊中。