【摘 要】
：
进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如
【机 构】
：
湖北省安陆市普爱医院细胞遗传室,湖北省安陆市普爱医院神经科
论文部分内容阅读
进行性肌营养不良症,临床上有假肢肥大,面肩肱和肢带型之分,前两者报道较多,最近我们在遗传咨询门诊中,发现了一例肢带型进行性肌营养不良的家族,并进行了家系调查,现报导如下: 病例报告 先证者（Ⅲ<sub>6</sub>）女,9岁,近两年来自觉走路无力,跑得慢,跳不高,有时跌跤,卧位时起坐困难。有一姐二兄瘫痪在家,另一姐表型正常,父母系姑表联姻,表型正常。
其他文献
本文报告一例家族性Q—T问期延长综合征（long QT syndrome,LQTS）,反复发作尖端扭转型室速（torsade de piontes,TDP）,并对家族中39个成员作了直接的病史询问、体格检查、心电图检
支气管哮喘（bronchial asthma）简称哮喘,是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症;在易感者中此种炎症可引起反复发作的喘息、气促、胸闷和或
病例一:男,6岁,因自幼痛觉丧失伴无汗,于86年12月来诊,患儿第一胎足月顺产,生后一个月,因持续发烧曾在中心医院住院,多方检查未见异常,应用抗菌素亦无效,最后发现患儿无汗,乃
目的探讨慢性阻塞性肺病急性加重期临床特点和临床治疗效果。方法选择我院2007年2月至2009年2月慢性阻塞性肺疾病急性加重期97例患者,分析其临床表现,治疗前对本组所有病例行
目的应用频域光学相关生物扫描（FD-OCT）与视野检查,研究早期发现与随访原发性开角型青光眼的敏感指标。方法选择确诊为健康对照组25例50眼、可疑开角型青光眼组23例32眼及原发
本文主要探讨了彭县1987～1989年503例独生子女病残儿的患病率、疾病构成，出生缺陷的出现率和遗传病的现况。总患病率为9．95‰，年患病率间无显著性差别(P>0．2)．山区的患病率>平坝>丘
耿廷德教授是河南医科大学基础部生物教研室教授,医学遗传学家,中共党员,因病医治无效,不幸于1992年2月23日4时10分逝世,终年78岁。耿教授河北省迁安县人,学生时期品学兼优。
本文根据铁岭地区89——91年三年病残儿鉴定结果进行分析．发现本地区按致残率高低，依次为脑瘫，先心病、先天性髋脱位，神经性耳聋等为致残多发病．多年来，由于计划生育部门和卫生保健
目的观察纳洛酮治疗高血压脑出血的疗效。方法重型颅脑损伤60例,随机分为治疗组30例和对照组30例,对照组患者入院后按重型颅脑损伤常规给予治疗,治疗组在此基础上再予以纳洛
校本研修是在新课程背景下提出的、伴随课程改革发展起来的一种融学习、工作和研究、培训为一体的学校生活和教师行为。随着课程改革的逐步深人，校本研修应该成为教师教育教学