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目的对1例高度可疑的遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的vWF裂解蛋白酶(ADAMTS13,vWF-cp)基因突变进行检测,以明确诊断并制定相应的治疗方案。方法用残余胶原结合实验(residual-collagen binding assay)动态检测1例TTP患者ADAMTS13的活性和抑制物水平。用PCR方法扩增ADAMTS13的29个外显子及外显子邻近处的内含子,并直接测序检测突变。对其亲属的基因组DNA在患者突变区域扩增并测序。结果患者ADAMTS13活性降低,未发现抑制物存在。测序显示患者的ADAMTS13的凝血酶敏感蛋白1(TSP1)基序重复区第21外显子碱基2708处和25号外显子碱基3283处出现C→T的错义突变(均为纯合子),分别导致该碱基参与编码的丝氨酸密码子(TCG)变为亮氨酸密码子(TTG)(S903L),精氨酸密码子(CGG)变为色氨酸密码子(TGG)(R1095W)。患者父母上述突变位置处的基因均呈杂合状态,其兄的该段碱基序列正常,并且在采集的25位家族成员中共发现11名上述突变位点的正常携带者。结论该患者是由于ADAMTS13基因纯合子错义突变导致翻译发生错误所致的遗传性TTP。