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1943年，美国约翰·霍普金斯大学的专家莱奥·坎纳首次提出了自闭症的概念，医学上有时也称之为孤独症。迄今为止，自闭症依然是一种没有被全社会所广泛了解和接受的精神疾病。很多父母在自己的孩子被确诊之后依然无法接受，只是认为自己的孩子发展缓慢而已，因此错过了早期诊断和干预介入的最佳时期。
2007年12月，联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断，以及自闭症患者的关注。
自闭症一般不会影响患者的面容，因此自闭症患者的容貌与正常人一般没有区别，甚至很多自闭症患者的长相比正常人要更加好看，这与唐氏综合症、脑瘫等疾病很不一样，因此虽然自闭症儿童已经表现出了语言和社交等发展方面的问题，但依然很容易被父母误认为只是发育慢一点，有一定的隐蔽性。
研究表明，自闭症越早诊断越有利于干预，干预越早效果越好。随着基础研究和临床研究的不断深入，自闭症的诊断标准也经过了多次修订。有关精神疾病的诊断，最为权威的是美国精神医学学会出版的《精神疾病诊断与统计手册（第5版）》（DSM-V），该手册所提出的自闭症（孤独症）谱系障碍诊断标准如下。
A.在多种场所下，社交交流和社会交往方面存在持续性缺陷，表现为目前或历史上的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
（1）社交情感互动中的缺陷。例如：从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动作出回应。
（2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷。例如：从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。
（3）发展、维持和理解人际关系的缺陷。例如：从难以调整自己的行为以适应各种社交情景的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，再到对同伴缺乏兴趣。
B.受限制、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前或历史上的表现出以下至少2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
（1）刘板或重复的躯体运动、使用物体或语言。例如：简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿语言、特殊短语。
（2）坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式。例如：对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物。
（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的。例如：对不寻常物体的强烈依恋或先占观念、过度的局限或持续的兴趣。
（4）对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感觉方面不同寻常的兴趣。例如：对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视。
C.症状必须存在于发育早期。但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖。
D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
E.这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，作出孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
其中，在进行诊断评估时，还需要标注出目前的严重程度。严重程度是基于社交交流的损害和受限、重复的行为模式，具体描述如表1所示。
此外，该诊断标准还特地注明了以下2种情况。
（1）若个体患有已确定的DSM-IV（《精神疾病诊断与统计手册（第4版）》）中的孤独症（白闭症）、阿斯伯格综合征或未在他处注明的全面发育障碍的诊断，应给予孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断。这是由于DSM-IV的诊断标准虽然将自闭症、阿斯伯格综合征（高功能自闭症）、儿童瓦解症，以及其他未分类的广泛性发育障碍放在了同一个章节中，但认为这是几种不同的疾病;DSM-V则认为无法将这些疾病严格地区分开来，它们是一个统一体，需要放到同一个框架下进行诊断和评估。
（2）个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准时，应进行社交（语用）交流障碍的评估。DSM-V相比较DSM-IV对自闭症的诊断标准有了很大的变化，主要体现在将自闭症的核心症状变为2个，即社交缺陷和刻板行为，不再包含言语。
此外，从DSM-V中，可以很明显地看出自闭症患者的社交问题很多是源于智力障碍。随着年龄的增长和智力的提升，很多自闭症儿童的社交缺陷会逐渐得以缓解。很多研究也已经证实，通过对自闭症儿童开展智力训练，可以在一定程度上缓解他们的社交缺陷。
对于自闭症患者的智力发展水平，DSM-V中也有很明确的说明，自闭症谱系障碍与智力障碍经常伴随出现。近几年自闭症检出率提升，并不一定是由于发病率增加.很可能的原因是，以往被诊断为智力障碍的患者，现在被诊断为自闭症。
自閉症也比较容易被误诊。例如，很多儿童并非真的社交差，只是因为他们的智力水平达不到而导致的社交缺陷，并非真的由于自闭症的原因。从性别的角度而言，目前的统计认为，男孩的发病率大致是女孩的4倍。对于男性来说，他们的脑发育速度本身就比女孩要慢一些，容易表现出社会交往或语言发展方面的问题，因此男孩比女孩更加容易被误诊。对于女性来说，她们很少被确诊为自闭症，然而一旦被确诊，情况就十分严重。但是，现在的很多研究发现，由于社会文化的原因，女孩子大多数从小就被教导要仪态端庄、举止得当，她们对社交规则也更加敏感，因此往往更容易被漏诊。
有一种比较流行的说法，说父母受教育程度越高，孩子越容易得自闭症。这种说法目前并没有得到任何理论或大规模调查数据的支持。虽然人们发现，目前自闭症儿童在高知家庭中检出率高，原因很可能是高知父母对自闭症有着比较多的认识，更有可能及时将孩子送到医院做检查，也更加容易接受诊断的结果。因此，我们建议各位家长或教师如果有所怀疑，最好带孩子去儿童医院或专科医院如脑科医院、精神疾病医院做一下正规检查，不要一看到孩子性格比较内向，不喜欢跟其他小朋友一起玩或者不愿意分享合作，就说孩子是自闭症，简单粗暴地给孩子贴上标签。
2007年12月，联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断，以及自闭症患者的关注。
自闭症一般不会影响患者的面容，因此自闭症患者的容貌与正常人一般没有区别，甚至很多自闭症患者的长相比正常人要更加好看，这与唐氏综合症、脑瘫等疾病很不一样，因此虽然自闭症儿童已经表现出了语言和社交等发展方面的问题，但依然很容易被父母误认为只是发育慢一点，有一定的隐蔽性。
研究表明，自闭症越早诊断越有利于干预，干预越早效果越好。随着基础研究和临床研究的不断深入，自闭症的诊断标准也经过了多次修订。有关精神疾病的诊断，最为权威的是美国精神医学学会出版的《精神疾病诊断与统计手册（第5版）》（DSM-V），该手册所提出的自闭症（孤独症）谱系障碍诊断标准如下。
A.在多种场所下，社交交流和社会交往方面存在持续性缺陷，表现为目前或历史上的下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
（1）社交情感互动中的缺陷。例如：从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少，到不能启动或对社交互动作出回应。
（2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷。例如：从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。
（3）发展、维持和理解人际关系的缺陷。例如：从难以调整自己的行为以适应各种社交情景的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难，再到对同伴缺乏兴趣。
B.受限制、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前或历史上的表现出以下至少2项情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
（1）刘板或重复的躯体运动、使用物体或语言。例如：简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿语言、特殊短语。
（2）坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式。例如：对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物。
（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的。例如：对不寻常物体的强烈依恋或先占观念、过度的局限或持续的兴趣。
（4）对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感觉方面不同寻常的兴趣。例如：对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视。
C.症状必须存在于发育早期。但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖。
D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。
E.这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症（自闭症）谱系障碍经常共同出现，作出孤独症（自闭症）谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
其中，在进行诊断评估时，还需要标注出目前的严重程度。严重程度是基于社交交流的损害和受限、重复的行为模式，具体描述如表1所示。
此外，该诊断标准还特地注明了以下2种情况。
（1）若个体患有已确定的DSM-IV（《精神疾病诊断与统计手册（第4版）》）中的孤独症（白闭症）、阿斯伯格综合征或未在他处注明的全面发育障碍的诊断，应给予孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断。这是由于DSM-IV的诊断标准虽然将自闭症、阿斯伯格综合征（高功能自闭症）、儿童瓦解症，以及其他未分类的广泛性发育障碍放在了同一个章节中，但认为这是几种不同的疾病;DSM-V则认为无法将这些疾病严格地区分开来，它们是一个统一体，需要放到同一个框架下进行诊断和评估。
（2）个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合孤独症（自闭症）谱系障碍的诊断标准时，应进行社交（语用）交流障碍的评估。DSM-V相比较DSM-IV对自闭症的诊断标准有了很大的变化，主要体现在将自闭症的核心症状变为2个，即社交缺陷和刻板行为，不再包含言语。
此外，从DSM-V中，可以很明显地看出自闭症患者的社交问题很多是源于智力障碍。随着年龄的增长和智力的提升，很多自闭症儿童的社交缺陷会逐渐得以缓解。很多研究也已经证实，通过对自闭症儿童开展智力训练，可以在一定程度上缓解他们的社交缺陷。
对于自闭症患者的智力发展水平，DSM-V中也有很明确的说明，自闭症谱系障碍与智力障碍经常伴随出现。近几年自闭症检出率提升，并不一定是由于发病率增加.很可能的原因是，以往被诊断为智力障碍的患者，现在被诊断为自闭症。
自閉症也比较容易被误诊。例如，很多儿童并非真的社交差，只是因为他们的智力水平达不到而导致的社交缺陷，并非真的由于自闭症的原因。从性别的角度而言，目前的统计认为，男孩的发病率大致是女孩的4倍。对于男性来说，他们的脑发育速度本身就比女孩要慢一些，容易表现出社会交往或语言发展方面的问题，因此男孩比女孩更加容易被误诊。对于女性来说，她们很少被确诊为自闭症，然而一旦被确诊，情况就十分严重。但是，现在的很多研究发现，由于社会文化的原因，女孩子大多数从小就被教导要仪态端庄、举止得当，她们对社交规则也更加敏感，因此往往更容易被漏诊。
有一种比较流行的说法，说父母受教育程度越高，孩子越容易得自闭症。这种说法目前并没有得到任何理论或大规模调查数据的支持。虽然人们发现，目前自闭症儿童在高知家庭中检出率高，原因很可能是高知父母对自闭症有着比较多的认识，更有可能及时将孩子送到医院做检查，也更加容易接受诊断的结果。因此，我们建议各位家长或教师如果有所怀疑，最好带孩子去儿童医院或专科医院如脑科医院、精神疾病医院做一下正规检查，不要一看到孩子性格比较内向，不喜欢跟其他小朋友一起玩或者不愿意分享合作，就说孩子是自闭症，简单粗暴地给孩子贴上标签。