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Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,中枢神经系统血管母细胞瘤和内淋巴囊肿瘤是涉及神经外科的VHL相关疾患.VHL基因的发现和从分子生物学机制对VHL发病机制的阐述是近年来VHL病最大的研究进展.随着近年来影像技术发展、基因检测的普及以及神经外科技术的提高,VHL病及其相关神经系统疾患的诊治手段都有了很大的进步,而VHL家庭联盟的建立可能会为VHL病患者和其家庭提供相互支持帮助的平台.