目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者(DM组)237例与正常对照(NC组)91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组(DO组)134例和血脂异常组(DH组)103例。结果 VDR基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较NC组显著升高(χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95%CI:1.001-2.071)。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高(χ2=5.057,P=0.025,OR=1.756,95%CI:1.072-2.875);DH组FF基因型频率较NC组显著升高(χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95%CI:1.161-3.663);其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义(分别是P=0.039;P=0.035;P=0.049;P=0.031)。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。bb基因型人群血肌酐水平显著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义(P=0.011)。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。