24743例婚检人群地中海贫血筛查情况分析

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目的:了解广州市海珠区婚检对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法:对2004~2010年海珠区24 743例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果:地中海贫血初筛阳性3 472人,占14.03%;选择进一步地贫基因检查1 133人,筛查阳性人员基因检查确诊依从率41.58%。按海珠区婚检对象总地贫发生率8.06%计算,估算漏诊地贫人数8 349人,漏诊同型地贫534对,直接经济损失千余万元。结论:地贫漏诊情况严重,必须引起有关部门高度重视,及早制定有效干预措施,降低重型地贫儿发生率。
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