【摘 要】
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目的:探讨原发性血小板增多症(essential thrombocytosis,ET)中LNK基因的突变及单核苷酸多态性(SNP),并分析其与ET发病的关系.方法:用位点特异性PCR的方法检测JAK2V617F基因
【机 构】
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遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义,563003北京大学第一医院血液科,北京,100034;
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目的:探讨原发性血小板增多症(essential thrombocytosis,ET)中LNK基因的突变及单核苷酸多态性(SNP),并分析其与ET发病的关系.方法:用位点特异性PCR的方法检测JAK2V617F基因突变.用PCR扩增LNK基因外显子全长,扩增序列中包括LNK基因内影响氨基酸表达的Rs3184504 (C/T)和Rs78894077(A/C/G/T)以及对氨基酸表达无影响的Rs7973120 (A/T)3个SNP位点.测序分析LNK基因突变及单核苷酸多态性.结果:发现6例患者有LNK突变,包括4种类型,分别为A300V、R425C、V402L及R426Q.ET患者SNP Rs78894077Ser(丝氨酸)型T等位基因分布高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).ET患者SNPRs3184504 Ser(丝氨酸)型T等位基因频率高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:在ET患者中存在LNK基因突变,携带LNKSNPRs78894077 Ser及Rs3184504 Ser位点T等位基因可增加患ET的风险.
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