全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因研究

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目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位(GABRG2)基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人分布并不普遍。
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