低磷酸盐血性非佝偻病性骨病:一种在肾缺陷、骨受累和遗传上有别于X—连锁低磷酸盐血症的疾病

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本文首次报告一种“新”的磷酸盐代谢紊乱,我们将过种低磷形式的骨病称为低磷酸盐血性骨病(Hypophosphatemio bone dise-ase, HBD),共报告5例。HBD的一些特点既类似又有别于家族性X—连锁低磷酸盐血症(X-Linked Hypophosphatemia,XLH)。 HBD发生于婴儿后期,表现身材矮小、弓形腿和非佝偻病性骨变化(3号病例的骨 This is the first report of a “new” phosphate metabolism disorder. We hypothesized that hypophosphatemia is a hypophosphatemic bone dise-ase (HBD). A total of 5 cases were reported. Some of the features of HBD are similar and different from the familial X-Linked Hypophosphatemia (XLH). HBD occurs in late infancy and manifests itself in short stature, arched legs and non-rickets bone (bone in case number 3
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