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目的
分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析。
方法报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献。
结果患者临床表现为发作性抽搐、听力下降，查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙、甲状旁腺激素均低于正常，纯音听阈测定显示感音性神经性耳聋，腹部彩超提示右肾未探及，考虑右肾缺如，肾功能检查提示肾功能不全。GATA3基因检测提示第六外显子IVS6-1G-A(G/A杂合，splicing)，显示在第6外显子上游第一个碱基处有G到A的突变。入院后予补充钙剂及活性维生素D治疗，病情好转。
结论HDR综合征是罕见的内分泌疾病，应提高对本病的认识，避免漏诊；本病例的GATA3基因突变类型IVS6-1G-A至今尚未见报道，为新发现的基因突变位点。