新生儿无汗性外胚层发育不良1例

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患儿男,19天,因生后持续发热入院。第2胎,足月顺产。无早破水及羊水污染。生后6小体温上升,持续在39℃左右,哭声响,吃奶良好。无抽搐、呕吐及咳喘。药物降温效果差。胞兄第1胎足月顺产,生后第2天发热,持续至第5天不明原因死亡。父母非近亲婚配,家族成员中无类似病史。体检:体重4kg,身长51cm。体温39.6℃,神清、反应稍差,全身皮肤干燥、无汗毛。头发、眉毛稀疏,睑睫毛缺如。前囟门2cm×2cm,平坦。颈软,双肺呼吸音粗糙,无罗音。心腹检查正常。四肢无畸形。血常规:白细胞16×10~9
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