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目的
明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。
方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。
结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。
结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。