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目的
探讨维生素D体内代谢过程中的代谢酶CYP2R1的基因多态性与南京地区肺结核易感性的关联作用。
方法收集2013年南京市胸科医院治疗的活动性肺结核患者共43例（病例组），选取南京地区参加健康体检的居民为对照组85例，PCR方法检测CYP2R1基因上rs10741657、rs12794714、rs1993116位点基因型分布、等位基因频率，χ2检验分析病例组和对照组之间基因多态位点的基因型和等位基因频率的差异，用比值比（OR）及其95%CI表示关联强度。
结果43例肺结核病例及85例健康体检人群在CYP2R1基因上选取rs10741657、rs12794714、rs1993116三个位点进行检测，发现病例组CYP2R1基因上rs1993116、rs10741657位点基因型分布、等位基因频率与对照组差异有统计学意义（P<0.05）。
结论CYP2R1基因区rs1993116、rs10741657多态性可能与结核遗传易感性有关。