【摘 要】
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目的 探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G多态性检测的价值.方法 以998例广西苗族女
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,545001;厦门大学分子诊断教育部工程研究中心,361102;融水苗族自治县妇幼保健院,545300;柳州市妇幼保健院妇女康复科,54
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目的 探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G多态性检测的价值.方法 以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型.比较两种方法的符合率.结果 应用MMCA法检出MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100％.结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断.
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