【摘 要】
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目的 探讨儿童矮小与染色体核型的关系,找到矮小的病因,对症治疗.方法 收集2016—2017年到本院遗传室进行染色体核型分析的以矮小为主诉的儿童,共182例,年龄1岁至15岁,排除明
【机 构】
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210008 江苏南京,南京医科大学附属儿童医院遗传室;210008 江苏南京,南京医科大学附属儿童医院检验科
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目的 探讨儿童矮小与染色体核型的关系,找到矮小的病因,对症治疗.方法 收集2016—2017年到本院遗传室进行染色体核型分析的以矮小为主诉的儿童,共182例,年龄1岁至15岁,排除明显的21-三体面容和骨发育方面的疾病,查找染色体核型有无异常,从而对症治疗.结果 182例身材矮小的儿童中,正常核型136例,异常核型46例,染色体核型异常率25.3％.其中女性患者共有144例,染色体核型异常女性患者45例,占所有女性患者的31.3％;男性患者共有38例,染色体核型异常男性患者1例,占所有男性患者的2.6％.结论 染色体核型异常是矮小的原因之一,尤其女性矮小患者,染色体核型异常比例远高于男性,应该引起重视,否则错过治疗时机,将影响生长、性腺发育等.
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