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目的 分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,apoA5)-1131T>C和c.553G>T两位点基因多态性及单倍型与脑梗塞的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分别检测272例脑梗塞患者和316名对照者apoA5-1131T>C和c.553G>T两位点变异,用SNPA-lyze V6.0软件构建并分析两多态性位点的个体单倍型;通过生化检测和病历调查方式分别获得研究对象的血脂水平和相关临床资料.结果 -1131CC基因型人群患脑梗塞的风险较-1131T等位基因携带者高出2.10倍(95%CI:1.01~4.37).在对照人群和脑梗塞患者中T-G和C-G单倍型分布频率的差异均具有统计学意义(P<0.05);C-G和T-G单倍型携带者患脑梗塞的风险分别要比其他单倍型携带者高出1.34倍和0.71倍(95%CI:1.02~1.76和0.55~0.92).T-G*T-G、T-G*C-G、T-G*C-T、C-G*C-G 4种常见的单倍型配对间血清TG水平差异存在统计学意义(P<0.05).结论 江苏地区汉族人群载脂蛋白A5基因-1131T>C与脑梗塞可能存在一定的关联性,但血脂对其的影响不容忽视.