【摘 要】
：
患者女性,16岁,因“反复下腹痛1年,复发伴加重10 d”就诊。体格检查发现:患者口唇有散在点状黑斑,直径1~4 mm,界限清,不融合,压之不褪色;左上腹压痛。进一步完善实验室检查和影像学检查,以“1.肠套叠;2.肠道多发息肉;3.黑斑息肉综合征可能性大”收治入院。入院后行剖腹探查+十二指肠、空肠息肉切除术,术后明确诊断为黑斑息肉综合征。黑斑息肉综合征是一种临床罕见病,具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及家族遗传倾向三大典型特征。介绍该病例的临床资料可提高对黑斑息肉综合征的再认识,为后续同类患者的诊断
【机 构】
：
四川省凉山彝族自治州攀钢西昌医院普外科,上海交通大学附属第一人民医院普外科,上海交通大学附属第一人民医院病理科
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81871931,82072636)。
论文部分内容阅读
患者女性,16岁,因“反复下腹痛1年,复发伴加重10 d”就诊。体格检查发现:患者口唇有散在点状黑斑,直径1~4 mm,界限清,不融合,压之不褪色;左上腹压痛。进一步完善实验室检查和影像学检查,以“1.肠套叠;2.肠道多发息肉;3.黑斑息肉综合征可能性大”收治入院。入院后行剖腹探查+十二指肠、空肠息肉切除术,术后明确诊断为黑斑息肉综合征。黑斑息肉综合征是一种临床罕见病,具有皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及家族遗传倾向三大典型特征。介绍该病例的临床资料可提高对黑斑息肉综合征的再认识,为后续同类患者的诊断
其他文献
目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial throm
目的 观察ICU患者护理工作现状,行分级翻身护理,探究该模式对延长发生率等指标影响.方法 借助数字表法将2019年1月-2020年1月期间我院ICU收治的66例患者随机分为两组,对照组
甲基苯丙胺(methamphetamine,METH)是一种中枢神经系统兴奋剂,具有很强的成瘾性和神经毒性。但是,METH成瘾的机制尚不明确。表观遗传可以在不影响DNA序列的情况下调控基因表达,是近年来的研究热点。越来越多的研究发现,表观遗传可能参与METH引起的脑结构和功能改变。该发现为探索METH成瘾的机制提供了新的思路。该文就甲基苯丙胺使用和成瘾的表观遗传研究进展进行综述。
目的·探究顺阿曲库铵不同持续泵注速度对上腹部开腹手术肌肉松弛和肌肉松弛恢复的影响。方法·选取2019年1月—2020年1月于民航上海医院/瑞金医院古北分院择期行上腹部开腹手术患者60例,按照随机数字表根据术中泵注顺阿曲库铵速度将其分为低剂量[1.0μg/(kg·min)]组(L组)、中剂量[1.5μg/(kg·min)]组(M组)和高剂量[2.0μg/(kg·min)]组(H组),每组各20例。记录并比较3组患者在麻醉诱导期间顺阿曲库铵用量,术中累计泵注剂量,术中肌肉松弛满意度,停药到4个成串刺激(tra
目的·探究结合珠蛋白(haptoglobin,Hp)在肝细胞铁死亡(ferroptosis)中的作用及机制。方法·给予8周龄的C57BL/6J雄性小鼠正常饲料(normal iron diet,NID组,n=5)和高铁饲料(high iron diet,HID组,n=8)饲喂12周后,收集2组小鼠的肝脏和血清。利用血清学生化指标、肝脏苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色、天狼星红染色、普鲁士蓝染色和4-羟基壬烯醛(4-hydroxynonenal,4-HNE)染色明确2组小鼠肝脏
目的·探讨低氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)和音猬因子(sonic hedgehog,SHH)在神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)中的表达及临床意义。方法·采用免疫组织化学SP(streptavdin-peroxidase)法分析101例NB和20例节细胞神经瘤(ganglioneuroma,GN)患儿肿瘤组织石蜡切片中HIF-1α、SHH的表达水平,比较两者在NB、GN中表达水平的差异,并分析HIF-1α、SHH表达水平与NB患儿临床病
免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)投入临床应用后,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗步入了全新的时代。但并非所有NSCLC患者都能获益,因此选择合适的生物标志物来预测患者对ICIs的应答水平尤为重要。ICIs作用机制复杂,很多肿瘤免疫反应中涉及的环节(肿瘤相关细胞、分子或基因特征)都可能影响患者对ICIs的应答,因此可用于预测NSCLC患者对ICIs的应答水平。目前已有很多研究在探索现有生物标志物的临床
目的 探讨同型半胱氨酸检测在糖尿病患者中的价值.方法 纳入2019年1月-2019年11月期间我院确诊并接受治疗的568例糖尿病患者归为糖尿病组,同时收集以同期接收的568例无糖尿病
目的·从表观遗传角度寻找和鉴定弥漫内生性脑桥胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)的单药治疗和组合靶向治疗新策略。方法·以已发表的基于8例DIPG肿瘤组织和6例正常脑组织的转录组数据为基础选择用于筛选实验的靶向小分子库。在DIPG原代细胞SU_DIPG13中进行单药筛选并寻找新的能显著抑制DIPG细胞生长的靶向小分子。通过实时定量PCR和Western blotting检测药物处理后其靶基因在mRNA和蛋白水平的表达变化。EdU和Annexin V/碘化丙啶染
[目的]了解浙江省台州市大学生人类免疫缺陷病毒(HIV)感染现状,有关性行为发生、艾滋病相关知识知晓和接受艾滋病相关防治服务状况,为制订有针对性艾滋病防治策略和措施提供