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Klinefelters 征又名克氏综合症,克莱恩费尔特氏综合征,先天性睾丸发育不全,是因性染色体异常引起的一种先天性疾病,临床上约占男性不育症的1%-2%[1].也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下.其典型染色体核型为47,XXY.本文报道一家系两例.