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多发性骨髓瘤是一种常见的浆细胞恶性肿瘤,重要的染色体与基因异常导致疾病的进展,在多发性骨髓瘤中具有独立的预后判断价值。随着检测方法的更新及技术的进步,异常染色体与基因的检出率越来越高,主要包括13号染色体全部或部分缺失伴或不伴14q32/IGH的重排等染色体异常。异常染色体与基因的检测具有重要价值,可完善MM预后评估体系,指导临床个体化治疗并为新药开发提供新的靶点。